BashGU
Electronic Library

     
     

Details

Основы генетики человека [Электронный ресурс]: учеб. пособие / БашГУ; Д. Д. Надыршина [и др.]. — Уфа: РИЦ БашГУ, 2014. — Электрон. версия печ. публикации. — Доступ возможен через Электронную библиотеку БашГУ. — <URL:https://elib.bashedu.ru/dl/read/NadyrshinaOsnovyGenetiki.pdf>.

Record create date: 12/4/2015

Subject: Биология — Биология человека; генетика человека; наследственность; медико-генетическое консультирование

UDC: 572+611/612

LBC: 28.7

Collections: Учебные и учебно-методические издания; Общая коллекция

Allowed Actions:

*^% Action 'Read' will be available if you login and work on the computer in the reading rooms of the Library

Group: Anonymous

Network: Internet

Document access rights

Network User group Action
Library BashGU Local Network All Read
Internet Authenticated users Read
-> Internet All

Table of Contents

  • УДК 575+577
  • ББК 28.04+28.070+28.704+52.5
  • М
  • Печатается по решению учетно-методической комиссии биологического факультета Башкирского государственного университета,
  • протокол №7 от 21.06.2013г.
  • Рецензенты: ИБГ УНЦ РАН, проф., д-р биол. наук, Г.Ф. Корытина (г.Уфа);
  • кафедра биологии Башкирского государственного
  • медицинского университета», (г.Уфа)
  • Основы генетики человека: учеб. пособие – Уфа: РИЦ БашГУ, 2014. – 124с.
    • 2. БОЛЕЗНИ С НАРУШЕНИЕМ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА
    • Наибольшую группу составляют наследственные болезни аминокислотного обмена. В настоящее время насчитывают 27 синдромов наследственных болезней обмена аминокислот.
    • Согласно данным Всемирной организации здравоохранения ~ 2,4% всех новорожденных детей на нашей планете страдают наследственными заболеваниями. Около ~ 40% ранней детской смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственной патологией.
    • Рассмотрим некоторые из таких заболеваний. Причина их возникновения и развития обусловлена в частности мутацией гена (вставка, замена, делеция), хромосомной абберацией, нарушением регуляции процессов транскрипции, трансляции или посттрансляционной мод...
    • Остановимся на ряде наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена некоторых АМК.
    • Алкаптонурия.
    • Болезнь кленового сиропа (валинолейцинурия).
  • Сфинголипидозы.
  • Синдром Фабри.
  • Гиперхoлестеринемия.
  • Галактоземия - наследственное заболевание, при котором в крови накапливается моносахарид галактоза; обусловлено отсутствием одного из ферментов, участвующих в ее превращении в лучше усвояемую глюкозу. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному ...
    • 5. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
    • Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней. Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. По данным цитогенетических исследований среди новорожденных детей частота хро...
    • Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений генома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворения или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:
    • 1) связанные с нарушением плоидности;
    • 2) обусловленные нарушением числа хромосом;
    • 3) связанные с изменением структуры хромосом.
    • Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, представлены триплоидией и тетраплоидией, которые встречаются преимущественно в материале спонтанных абортусов. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми МВПР, несовместим...
    • Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдельных хромосом в наборе, представлены либо целой моносомией (одной из двух гомологичных хромосом в норме) либо целой трисомией (тремя гомологами). Целая моносомия у живорожденных встречаются только...
    • Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом, представляют большую группу синдромов частичных моно- или трисомии. Как правило, они возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей, которы...
    • Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с числовыми аномалиями хромосом.
    • Синдром трисомии хромосомы 8. Впервые описан в 1962 году. Популяционная частота 1 на 50000. Возникает врезультате нерасхождения хромосом на ранних стадиях бластулы, кроме редких случаев мутаций de novo в гаметогенезе. Цитогенетически выявляются как по...
    • Основными диагностическими признаками данного синдрома являются: макроцефалия, микрогнатия, вывернутая нижняя губа, массивный выступающий лоб, широкая спинка носа, высокое акровидное небо, большие оттопыренные уши с выступающим противозавитком. Кроме ...
    • Синдром трисомии хромосомы 9. Описан в 1970 году. В основе этиологии лежит нерасхождение хромосом на ранних стадиях бластулы, кроме редких случаев мутаций de novo в гаметогенезе. Цитогенетически отмечены полные формы трисомии и мозаики (50%). Мутации ...
    • Основными диагностическими признаками синдрома трисомий 9 являются: микроцефалия (долихоцефалия), глубоко посаженные глаза, высокий лоб, широкая переносица, бульбообразный нос, высокое небо, часто с расщелиной, микроретрогнатия. Ушные раковины деформи...
    • Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13). Впервые описан в 1960 году. Популяционная частота 1 на 7800. Цитогенетические варианты могут быть различны: целая трисомия 13 (нерасхождение хромосом в мейозе, в 80% случаев у матери), транслокационный вариант...
    • Для синдрома Патау характерны следующие диагностические признаки: микроцефалия, расщелина верхней губы и неба, низко посаженные деформированные ушные раковины, микрогения, полидактилия, флексорное положение пальцев рук, выпуклые ногти, поперечная ладо...
    • Синдром трисомий хромосомы 14. Описан в 1975 году. Основными цитогенетическими формами являются мозаики. Кроме того, часто встречаются транслокационные варианты, включающие робертсоновские транслокации 14/14. Основными диагностическими признаками синд...
    • Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18). Описан в 1960 году. Популяционная частота составляет 1 на 6500. Цитогенетически в большинстве случаев представлен целой трисомиеи 18 (гаметическая мутация одного из родителей, чаще по материнской линии). Кр...
    • Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21). Впервые описан в 1866 году английским врачом Дауном. Наиболее часто встречающийся хромосомный синдром - популяционная частота составляет 1 случай на 600-700 новорожденных детей. Частота рождения детей с данным си...
    • Основными диагностическими признаками синдрома являются: типичное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, макроглоссия и аномалии зубов, короткий нос и плоская переносица, избыток кожи на шее, короткие конечности, поперечная чет...
    • Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом
    • Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы). Это единственная форма моносомии у человека, которая может быть выявлена у живорожденных. Популяционная частота 1 на 3000 новорожденных. Кроме простой моносомии по X хромосоме, составляющей 50%, вс...
    • Синдром полисомии Х-хромосомы. Популяционная частота 1 на 1000 новорожденных девочек. Цитогенетически выявляются формы 47,ХХХ, 48.ХХХХ и 49.ХХХХХ. С увеличением числа X хромосомы нарастает степень отклонений отнормы. У женщин с тетра- и пентасомией X ...
    • Синдром Клайнфельтера. Описан в 1942 году. Популяционная частота 1 на 1000 мальчиков. Цитогенетические варианты синдрома могут быть различны: 47.XXY; 48.XXYY; 48.XXXY; 49.XXXXY. Отмечены как полные, так и мозаичные формы. Больные высокого роста с непр...
    • Синдром полисомии Y-хромосомы. Популяционная частота 1 на 1000 мальчиков. Цитогенетически отмечены полные и мозаичные формы. Большинство индивидов по физическому и умственному развитию не отличается от здоровых. Обычноони высокого роста и в 50% случае...
    • Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных со структурными перестройками хромосом.
    • Синдром Вольфа-Хиршхорна (синдром 4р-). Описан в 1965 году. Популяционная частота 1 на 100000. Цитогенетически обусловлен частичной делецией короткого плеча 4 хромосомы. Наследственная форма составляет 10%, а 90% случаев представлены мутациями de novo...
    • Синдром "кошачьего крика" (моносомия 5р). Описан в 1963 году. Популяционная частота 1 на 50000. Цитогенетические варианты варьируют от частичной до полной делеции короткого плеча хромосомы 5. Для развития основных признаков синдрома большое значение ...
    • Синдром дупликации короткого плеча хромосомы 9 (синдром 9р+). Описан в 1970 году. Это наиболее частая формачастичных трисомий у человека. Цитогенетика синдрома разнообразна: простые дупликации, изохромосомы 9р, несбалансированные транслокации, но во в...
    • Синдром Альфи (синдром 9р-). Впервые описан в 1973 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: частичная делеция короткого плеча 9 хромосомы, изохромосома 9q, несбалансированные транслокации, однако во всехслучаях наблюдается потеря сегмента ...
    • Синдром Орбели (синдром 13q-). Описан в 1962 году. Цитогенетические варианты могут быть различны. Наиболее часто встречаются кольцевая хромосома 13, реже - простые делеции, но во всех случаях наблюдается утрата сегмента 13q14. Дети с синдромом Орбели ...
    • Синдром трисомии длинного плеча 14-й хромосомы (синдром 14q+). Описан в 1970 году. Цитогенетически проявляется как дупликация участка хромосомы 14, имеются транслокационные формы и изохромосома 14 по длинному плечу. Типичными признаками заболевания яв...
    • Синдром кольцевой хромосомы 18. Описан в 1962 году. Цитогенетически представлен кольцевой хромосомой 18, возможны мозаичные варианты. Основные клинические признаки заболевания: микроцефалия, гипертелоризм, страбизм, птоз, нистагм, колобома радужной о...
    • Синдром 18q-. Описан в 1964 году. Цитогенетически представлен делецией длинного плеча 18 хромосомы. Типичными признаками заболевания являются: микроцефалия, гипоплазия средней части лица, глубоко посаженные глаза, рот "карпа", профиль лица плоский или...
    • Синдром моносомии короткого плеча 18 хромосомы (синдром 18р-). Описан в 1963 году. Цитогенетически характеризуется делецией короткого плеча 18 хромосомы. Отмечается низкая масса тела при рождении. Основными диагностическими признаками синдрома являют...
    • Синдром делеции длинного плеча 21 хромосомы (синдром 21 q-). Выделен в отдельную нозологическую группу в 1970 году. Цитогенетически характеризуется частичной делецией длинного плеча хромосомы 21, а также кольцевой хромосомой. Отмечены мозаичные формы ...
    • Синдром кольцевой хромосомы 22. Выделен в самостоятельный синдром в 1972 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: кольцевая хромосома 22, делеции длинного плеча этой хромосомы и мозаичные варианты. В 90% случаев данные хромосомные нарушени...
    • Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов и злокачественных новообразований, связанных с микроструктурными аномалиями хромосом
    • В последнее время клинико-цитогенетические исследования стали опираться на высокоразрешающие методы хромосомного анализа, позволившее подтвердить предположение о существовании микрохромосомных мутаций, выявление которых находится на грани возможностей...
    • Синдром Лангера-Гидиона (трихо-рино-фалангиальный синдром). Особый интерес к этому синдрому проявился в 1980 году, когда была выяснена его хромосомная этиология, выражающаяся в микроделеции хромосомы длинного плеча хромосомы 8. Отмечены мозаичные форм...
    • Синдром Видемана-Беквита. Цитогенетически характеризуется дупликацией участка короткого плеча 11 хромосомы-11р15. Основными диагностическими признаками заболевания являются: макроглоссия, макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового с...
    • Психическое развитие соответствует возрасту, возможна умеренная умственная отсталость. В сегменте 11 р15 локализован ген "инсулиноподобного фактора роста II типа", при дупликации которого образуются три его копии, что приводит к появлению таких призн...
    • Синдром Прадера-Вилли. Описан в 1956 году. Популяционная частота 1 на 15 000. Встречается в основном спорадически, хотя описаны и семейные случаи с аутосомно-доминантным типом наследования. Основные диагностические признаки заболевания: слабое шевелен...
    • Первое наблюдение о связи данного синдрома с хромосомным нарушением было сделано еще в 1963 году Бехлер с соавторами, которые обнаружили у пациента с синдромом Прадера-Вилли транслокацию одной из хромосом группы D. После внедрения методов дифференциал...
    • Объяснить цитогенетические находки при Прадера-Вилли синдроме удалось с помощью молекулярно-генетического анализа критической области хромосомы 15q11.2-q12, вовлекаемой в перестройки. В настоящее время данный синдром рассматривается как типичное забол...
    • Синдром Энгельмана (синдром "счастливой куклы"). Описан в 1965 году. Основными признаками заболевания являются: необычный и частый смех, специфичное лицо с гримасой улыбки, повторяющиеся кукольные стереотипные движения, отсутствие речи. Имеется выраже...
    • Ретинобластома. Больные с ретинобластомой - злокачественной опухолью сетчатки глаза, составляют 0,6-0,8% от числа всех больных с онкозаболеваниями. Это первая опухоль, для которой установлена связь с хромосомной патологией. Цитогенетически при данном ...
    • Синдром Миллера-Диккера. Описан в 1963 году. Наиболее важным диагностическим признаком является микроцефалия. У больных отмечается высокий лоб, суженый в височных областях, антимонголоидный разрез глаз, рот рыбы, гипертелоризм, микрогнатия, имеется по...
    • Синдром Вильямса (лицо "эльфа"). Описан в 1961 году. Популяционная частота 1 на 10000. Выделяют 2 группы больных с данным синдромом: 1) классическая форма с делецией 7q11, которая обнаруживается в 96% случаев; 2) более редкая форма, при которой обнару...
    • Моногенные заболевания, проявляющиеся хромосомной нестабильностью.
    • Ранее считалось, что ДНК хромосом эукариот достаточно стабильна и изменяется лишь в результате весьма редких мутационных событий. Однако к настоящему времени установлены новые типы изменчивости генома, отличающиеся по частоте и механизмам от обычного ...
    • В настоящее время известно около полутора десятков моногенных нозологических форм, связанных с повышенной ломкостью хромосом. При этих заболеваниях нет специфических участков хромосомных повреждений, однако повышается общая частота аберраций хромосом....
    • Поэтому большинство болезней, сопровождающихся хромосомной нестабильностью, называют еще болезнями репарации ДНК. Несмотря на то, что по своим клиническим проявлениям эти болезни различны, для всех них характерны повышенная склонность к злокачественны...
    • Заболевания с нестабильностью числа хромосом.
    • Синдром Ротмунда-Томсона. Характеризуется врожденной пойкилодермией (телеангиэктазия и гиперпигментация кожи разных оттенков), ювенильной катарактой, врожденными дефектами костей, контрактурами мягких тканей, аномалиями роста волос гипогонадизмом, гип...
    • Мозаичная смешанная анеуплоидия с микроцефалией. Характеризуется микроцефалией, умственной отсталостью и задержкой роста. При цитогенетическом анализе в лимфоцитах и фибробластах выявляется мозаицизм по разным хромосомам (чаще трисомии) вследствие нер...
    • Заболевания с нестабильностью структуры хромосом
    • Синдром Блюма. Описан в 1954 году. Основными диагностическими признаками являются: низкий вес при рождении, задержка роста, узкое лицо с эритемой в виде бабочки, массивный нос, склонность к злокачественным новообразованиям. Умственная отсталость отмеч...
    • Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия). Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Описано в 1941 году. Популяционная частота 1 на 30000. Основными диагностическими признаками являются: мозжечковая атаксия, телеангиэктазии на конъюктив...
    • Анемия Фанкони. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Описано в 1927 году. Основные диагностические признаки: панцитопения, гипоплазия лучевой кости и большого пальца, задержка роста и развития, гиперпигментация кожи в паховой и подм...
    • Синдром Вернера (синдром преждевременного старения). Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Описано в 1904 году. Основными диагностическими признаками являются: преждевременное поседение и облысение, атрофия подкожной жировой клетчатк...
    • Синдром Робертса. Описан в 1919 году. Основными диагностическими признаками являются: дефекты верхних и нижних конечностей (от редукции до фокомелии), наиболее часто отсутствуют кости предплечья и голени, длина рук вдвое меньше нормы. Кроме того, выра...
    • Синдром Ниймегена (Nijmegen Breakage Syndrome - NBS). Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся задержкой роста, микроцефалией, характерным лицом, иммунодефицитом, пятнами цвета "кофе с молоком" на коже, дисгенезией гонад, выраженной умстве...
    • Синдром ICF (акроним от англ. Immune deficiency - иммунодефицит, Centromeric instability- нестабильность центромерного гетерохроматина, Facial dysmorphism - лицевые аномалии). Аутосомно-рецессивное заболевание, основными клиническими признаками котор...
    • Порокератоз Мибелли. Заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Проявляется в виде кожной сыпи с кратерообразно углубленными участками атрофии и центробежно распространяющимися кожными лоскутами, окруженными узкими роговыми гребнями. Начи...
    • Птицеголовая карликовость или синдром Секеля. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется низким весом при рождении, карликовостью, маленькой головой, клювовидным носом, большими глазами, узким лицом, умственной отсталостью...
    • Рассмотренные выше заболевания проявляются повышенной частотой хромосомных аберраций, которые, как правило, не связаны с повреждением строго определенных хромосом и хромосомных сегментов (за исключением синдромов Луи-Бар и Ниймегена). Однако в хромосо...
    • Синдром ломкой Х-хромосомы. Как правило, разрывы хромосом или пробелы хроматид, возникающие с повышенной частотой в тех или иных конкретных хромосомных сегментах (так называемые ломкие участки или фрагильные сайты хромосом), не связаны с какими-либо з...
    • Синдром фрагильной Х-хромосомы интересен своим необычным наследованием и высокой популяционной частотой (1 на 1500-3000). Необычность наследования состоит в том, что только 80% мужчин, носителей мутантного гена, имеют клинические и клинические признак...
    • Молекулярный механизм мутации стал понятен в 1991 году, когда был охарактеризован ген, ответственный за развитие данного заболевания. Ген получил название FMR1 (англ. - Fragile site Mental Retardation 1 - ломкий участок хромосомы, связанный с развитие...
    • Показано, что экспансия CGG-повторов существенно зависит от пола потомка, она заметно увеличена при передачи мутации от матери к сыну. Важно отметить, что экспансия нуклеотидных повторов является постзиготическим событием и возникает на очень ранних с...
    • В заключении. Все известные патологии человека клинически были описаны задолго до того, как была выявлена их хромосомная этиология. В связи с развитием цитогенетических методов и методов молекулярно-генетического анализа, стала ясны генетические причи...

Document usage statistics

stat Document access count: 160
Last 30 days: 0
Detailed usage statistics